Radboudumc
Juiste medicatiedosis voorkomt complicaties
Congenitale adrenale hyperplasie (CAH/AGS) is een ernstige aangeboren bijnierziekte. De aandoening is zeldzaam en wordt via de hielprik bij pasgeboren kinderen ontdekt. Met goede medicatie groeien kinderen meestal zonder veel problemen op. Maar wat is nu het beste innameschema?
In het begin hebben pasgeboren kinderen met CAH/AGS (de toevoeging AGS staat voor adrenogenitaal syndroom) nog geen grote problemen. Maar dat duurt niet lang. Hun bijnieren maken te weinig stresshormoon (cortisol) en meestal ook te weinig zouthormoon (aldosteron) aan. Daardoor beginnen ze uit te drogen en verliezen gewicht. Als er niets gebeurt, raken deze kinderen in een shock. Uiteindelijk kunnen ze daardoor zelfs overlijden.
Lastig voorspelbaar
Naast het cortisol-tekort is er juist een teveel aan mannelijke hormonen. De behandeling bestaat uit cortisol, dat meteen ook deze hormonen verlaagt. Het is alleen razend lastig te voorspellen wat de medicatie bij een kind precies doet. Veel patiënten met CAH/AGS zijn niet goed ingesteld en over-of onderhandeling komen vaak voor. Omdat onbekend is welke individuele dosering de beste is, krijgen veel patiënten op latere leeftijd last van complicaties, zoals onvrucht-baarheid en hart- en vaatziekten.
Kwaliteit van leven
Het Radboudumc zoekt nu naar biomarkers – meetbare indicatoren in het lichaam – die voorspellen hoe een kind op de medicijnen reageert. Dat levert kennis op over het juiste individuele innameschema. Vroeg ingrijpen is levensreddend bij CAH/AGS. En hoe preciezer de behandeling, des te beter uiteindelijk de kwaliteit van leven. Dat is dubbele winst voor deze groep patiënten met een zeldzame ziekte.